กลุ่มอาการไฮบริดมีทั้งความผิดปกติของวิตามินบี 12

ยีนที่เกี่ยวข้องในรูปแบบที่ซับซ้อนมากขึ้นของเงื่อนไขนี้ ไม่เพียงแต่ทำให้เกิดโรควิตามินบี12 แต่ยังส่งผลต่อการสร้างไรโบโซม ซึ่งเป็นกลไกสร้างโปรตีนของเซลล์ด้วย การประเมินวิธีการรักษาผู้ป่วยเหล่านี้ใหม่ในอนาคตและมีผลกระทบต่อการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม วิตามินบี 12 หรือโคบาลามินเป็นสารอาหารที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาและสุขภาพของมนุษย์ตามปกติ

และพบได้ในอาหารจากสัตว์แต่ไม่พบในผัก การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในกระบวนการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับวิตามินบี12ส่งผลให้ ผู้ป่วยที่มีโรควิตามินบี12 ที่สืบทอดกันมากที่สุดที่ เรียกว่าcblCต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหลายระบบที่อาจรวมถึงการ จำกัด การเจริญเติบโตของมดลูกไฮโดรเซฟาลัส (การสะสมของของเหลวในโพรงลึกภายในสมอง) ความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง โรคลมบ้าหมูที่รักษายาก จอประสาทตาเสื่อม โลหิตจาง และหัวใจพิการแต่กำเนิด งานก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ในยีนMMACHC ทำให้เกิดโรคcblC