Posted on

ปัจจัยใหม่ในการป้องกันฟีนิลคีโตนูเรีย

ค้นพบปัจจัยใหม่ที่สำคัญในการควบคุมการเผาผลาญของฟีนิลอะลานีน และด้วยเหตุนี้ ในการป้องกันความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาจากฟีนิลคีโตนูเรีย การวิจัยยังชี้ให้เห็นถึงหนทางที่เป็นไปได้สำหรับการรักษาใหม่ๆ ที่อาจได้ผลสำหรับผู้ป่วย PKU บางราย ส่งผลให้มีฟีนิลอะลานีนส่วนเกินและอาการต่างๆ ประกอบด้วย PKU ในระบบแบบจำลอง

ในขณะที่การใช้การเลียนแบบสังเคราะห์ของHULCคืนค่ากิจกรรม PAH และลดระดับฟีนิลอะลานีน ผู้ร่วมวิจัยกล่าวว่ามีความชื่นชมเพิ่มขึ้นสำหรับบทบาทของ RNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสเป็นเวลานานในโรคต่างๆ ของมนุษย์ แต่นี่เป็นการค้นพบครั้งแรกของ RNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสที่ยาวนานที่เกี่ยวข้องกับ PKU บทบาทสำคัญมากใน PKU แต่เราอาจนำการค้นพบนี้ไปใช้ในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ สำหรับผู้ป่วยที่ต้องการความช่วยเหลืออย่างมาก RNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสแบบยาวเป็นรูปแบบหนึ่งของ RNA ที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน แต่ทำหน้าที่ควบคุมต่างๆ ภายในเซลล์แทน สนใจในการระบุ lncRNA ที่มีหน้าที่ทางชีววิทยาที่สำคัญ นักวิจัยเริ่มการศึกษานี้โดยการทำโปรไฟล์ lncRNAs ที่แสดงในอวัยวะต่างๆ ทั้งในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่